На височина от около 4000 метра над морското равнище, количеството кислород в атмосферата не е намаляло рязко. Въпреки че кислородът продължава да съставлява около 21% от сухия въздух, атмосферното налягане пада, което води до по-ниска плътност на кислорода с всеки дъх. Тази промяна създава физиологичен проблем, който хората не могат да решат просто чрез по-дълбоко или по-бързо дишане. За тибетците обаче еволюцията изглежда е намерила необичаен отговор, свързан с изчезнала човешка популация.

Ключът се крие в гена EPAS1, който играе важна роля в реакцията на организма към ниските нива на кислород. Тибетските популации притежават специфичен участък от ДНК около този ген с необичайно висока честота. Генетичните доказателства показват, че този хаплотип е забележително подобен на ДНК, извлечена от денисовци - архаична човешка група, известна предимно чрез фрагменти от древни останки и техните геноми. Важното в случая не е, че тибетците са наследили "ген за височина", а че те са получили специфична версия на генетичен регион, който след това е бил предпочитан от естествения подбор.

0:51 мин.

Румъния осигурява 52 милиона евро помощ за фермери, отглеждащи говеда, в условията на растящи разходи за горива и торове Никол Кидман и дъщеря й Фейт привлякоха погледите на US Open, актрисата говори за любов и раздяла Републиканците в Сената представят нова версия на Clarity Act с етични правила одобрени от Тръмп преди ключово гласуване

Основната химия на атмосферата остава относително стабилна с увеличаване на височината. Приблизително една пета от сухия въздух е кислород, независимо дали човек стои близо до морското равнище или високо на Тибетското плато. Но с падането на атмосферното налягане намалява и частичното налягане на кислорода, което намалява градиента на налягането, който нормално движи кислорода от белите дробове в кръвния поток.

При пристигане от ниска надморска височина тялото реагира бързо - дишането става по-дълбоко или по-бързо, а през по-дълги периоди бъбреците увеличават сигналите за стимулиране на производството на червени кръвни клетки. Повече червени кръвни клетки означават повече хемоглобин и следователно по-голяма способност за пренасяне на кислород през кръвоносната система. Въпреки това, тази реакция има цена - прекомерно концентрираната кръв става по-вискозна и поставя допълнителни изисквания към сърдечно-съдовата система.

Тибетците обаче са развили различна физиологична стратегия. На височина около 4000 метра много тибетски планинци имат значително по-ниски концентрации на хемоглобин в сравнение с андеанските планинци, живеещи на сходна надморска височина. Предишни физиологични изследвания показват, че тибетските мъже и жени могат да имат концентрации на хемоглобин, сравними с тези на хората, живеещи на морското равнище, въпреки че дишат въздух с много по-ниско налягане на кислорода. Техните тела не игнорират хипоксията; те я управляват без да разчитат толкова много на увеличаването на масата на червените кръвни клетки.

0:48 мин.

Хутите обявиха успешна атака срещу военновъздушната база "Крал Халид" в Саудитска Арабия Какво да правим при липса на бакпулвер? Лесна замяна с сода за хляб и лимонов сок Оман отлага среща с Иран заради инциденти около пролива Ормуз

Тази разлика е важна, защото просто увеличаването на броя на червените кръвни клетки не е перфектно решение. Повече хемоглобин може да увеличи капацитета за пренасяне на кислород, но прекомерната хемоглобинемия може да повиши вискозитета на кръвта и да допринесе за хронична планинска болест и натоварване на сърдечно-съдовата система. Адаптацията при тибетците изглежда поставя по-голям акцент върху вентилацията, притока на кръв и доставката на кислород до тъканите, избягвайки прекомерното повишаване на хемоглобина.

Генът EPAS1 принадлежи към системата, която клетките използват за откриване и реагиране на наличността на кислород. Той кодира хипоксия-индуциращ фактор 2-алфа (HIF-2?), транскрипционен фактор, който помага за регулиране на гените, свързани с реакцията към ниския кислород. Когато кислородът стане оскъден, тази молекулярна система може да влияе върху процеси като сигнализиране за еритропоетин и производството на червени кръвни клетки.

EPAS1 е логично място за търсене на адаптация към височина. Геномни проучвания установяват един от най-силните знаци за естествен подбор при тибетците около региона EPAS1. Вариантите в този регион също са свързани с концентрацията на хемоглобин, свързвайки генетичния сигнал с измерима физиологична характеристика. Но имаше още един странен знак скрит в самата ДНК.

0:48 мин.

Amazon спира операции с 21 Air след инцидент с катастрофирал товарен самолет в Маями Канада търси стратегическо партньорство с Европейския съюз без намерение за членство Дисциплината като основа за успех: Как малките навици водят до големи промени в живота

Тибетската последователност не само изглеждаше необичайна; тя изглеждаше архаична. През 2014 година изследователи сравняват ДНК около EPAS1 при тибетци и хан китайци с наличния денисовски геном. Те откриват отличителен тибетски хаплотип - свързана група от ДНК варианти - който тясно съвпада с денисовската последователност. Неговата необичайна структура и разпространение правят обикновеното наследяване от общ прародител малко вероятно обяснение. Вместо това доказателствата сочат към интрогресия - движението на ДНК между популации чрез междуполово размножаване.

Откритията са забележителни и по друга причина: тибетците нямат изключително голямо количество денисовски произход в целия си геном. Някои популации в Океания носят значително повече денисовска ДНК общо взето. Все пак тези популации не притежават същия тибетски EPAS1 хаплотип в сравнима честота. Това предполага, че важният еволюционен момент не е просто наличието на денисовски произход; а притежаването на конкретен архаичен сегмент от ДНК, който се оказал ценен при екстремни условия с висока надморска височина.

Сложността около описанието "денисовски ген" трябва да бъде отбелязана; то опростява биологията. Съвременните хора вече притежават EPAS1. Тибетската адаптация включва специфичен хаплотип около гена, съдържащ множество свързани варианти. Основните варианти идентифицирани в тибетската популация са предимно некодиращи, което означава, че не променят аминокиселинната последователност на самия HIF-2? протеин.

Изследователите предполагат, че обогатената вариация в EPAS1 при тибетците намалява експресията или променя обработката на продукта на гена. Експерименталната работа показала намалена експресия на EPAS1 и физиологични реакции съответстващи с потиснатата реакция към хроничната хипоксия. Но точните причинно-следствени варианти и цялостната молекулярна връзка между архаичния хаплотип и тибетския фенотип остават активна област за изследване.

Тази несигурност е важна; популационната генетика може да покаже, че сегментът ДНК е наследен от архаична популация и че естественият подбор силно го е предпочитал. По-трудно е да се идентифицират точно кои нуклеотидни промени са отговорни за резултантната физиология.

Стратегията при тибетците има смисъл само когато доставката на кислород се разглежда като цялостна система вместо просто уравнение за хемоглобин. Кислородът трябва да навлезе в белите дробове, да премине в кръвта, да циркулира през съдовете и най-накрая да дифундира в тъканите. Увеличаването на хемоглобина е само един начин за подобряване на тази верига.

Тибетците също показват повишена почивна вентилация, разлики в белодробния приток и висока капилярна плътност в скелетната мускулатура - всичко това помага за преместването на кислорода през тялото. Нитричният оксид също може да допринесе за тази система; проучвания показват необичайно високи нива на свързани със нитричния оксид съединения при тибетците, които могат да насърчават разширяването на кръвоносните съдове и да подобрят циркулацията.

Има още един ген заслужаващ споменаване: EGLN1. Той кодира ензим за откриване на кислород наречен PHD2 и също така е силно свързан с адаптацията при тибетците към високите надморски височини. Вариантите в EGLN1, подобно както вариантите около EPAS1, са свързани с по-ниски концентрации на хемоглобин.

Общият поглед показва широкото изменение в пътеката за индукция при хипоксия вместо единствен генетичен ключ контролиращ адаптацията при тибетците към височини.

Един от най-интригуващите аспекти е времето когато денисовската ДНК може да се е оказала полезна; анализ от 2021 година оценява интрогресията между денисовците и предците на тибетците да се е случила преди приблизително 48700 години, докато изследователите оценяват силния селективен натиск върху хаплотипа EPAS1 да започнал много по-късно - около 9000 години назад.

Тази времева линия подчертава важен принцип в еволюцията: генетичният вариант не трябва непременно да бъде полезен веднага след като навлезе в популацията; той може да остане относително неутрален стотици години напред. Ако средата се промени или ако популацията премести нова екологична ниша, стар парче генетична вариация може внезапно да стане ценно.

В случая наследеният сегмент от архаична ДНК изглежда е чакал в човешкия геном до момента когато животът върху Тибетското плато направил биологичните му ефекти особено полезни. ДНК-то било древно; селекцията действаща върху него била сравнително нова.

Историята за адаптацията при тибетците не се основава само върху един ген; връзката с денисовците предоставя ясeн пример за адаптивна интрогресия у хората. Но тя не трябва да затъмнява по-широката картина: адаптацията при тибетците включва много физиологични системи и множество генетични региони - включително гени свързани с откритие за кислород, кръвоносни съдове и метаболизъм.

Сравнението с други популации живеещи във височини подчертава това: андеанските популации са развили различна стратегия - поддържайки обикновено по-високи концентрации на хемоглобин при височини; а етопийските планинци демонстрират друг физиологичен модел.

Човешката адаптация към високите надморски височини следователно преминава през множество еволюционни маршрути формирани от историята на населението и наличната генетична вариация у всяка група.

По-дълбокият урок тук не е просто това как денисовците "дали" гена за оцеляване при планини; човешката еволюция била много по-сложна от това – древните популации се срещали помежду си обменяли ДНК и впоследствие изчезвали като разпознаваеми групи; но част от тяхната генетична информация останала жива.

Много по-късно – когато условията станали подходящи – едно наследено парче архаична ДНК се оказало изключително полезно; естественият подбор след това увеличил неговата честота превръщайки фрагмент от древната генетична история в част от живата човешка адаптация.