15:44 | Контекст

15:43 | Основна линия

15:43 | На преден план

260

От тази година за първи път в България започваме да лекуваме болестта на Ниман – Пик – рядко заболяване, което засяга над 30 души у нас. Това каза проф. Ивайло Търнев от УМБАЛ „Александровска“ на пресконференция в Националния пресклуб в София. Събитието е по повод Световния ден на редките болести на 28 февруари.Навлизат нови терапии за прогресивната мускулна дистрофия тип Дюшен, на транстиретинова амилоидоза и др., посочи още проф. Търнев.

Автор: БТА / Редактор: Кирил Стойчев | 26 Февруари 2026, 12:11 ч.

СЛУШАЙТЕ НОВИНАТА ЗАПАЗИ

Навлизат нови терапии за прогресивната мускулна дистрофия тип Дюшен, на транстиретинова амилоидоза и др., посочи още проф. Търнев. Всяка година се разкриват все повече възможности за лечение на редките болести, посочи той.

Болестта на Ниман – Пик засяга както деца, така и възрастни. Тя е метаболитно-лизозомно заболяване, което протича със засягане на вътрешните органи, уточни проф. Търнев . Наблюдава се увеличен черен дроб и далак, намалени тромбоцити, чести белодробни инфекции, може да има неврологично изоставане и др., посочи специалистът. По думите му при Ниман - Пик се установява липсата на специфичен ензим, което води до натрупване на токсични метаболити.

Проф. Търнев каза, че най-младият пациент в България с това заболяване е на две години. По думите му у нас има установени около 200 вида редки болести, но точният брой на пациентите с редки заболявания не може да се каже, защото липсва официален регистър. 

Предполага се, че около 450 000 души с редки заболявания живеят в България, каза д-р Петя Стратиева от Националния алианс „Редки Болести България“. В световен мащаб са познати около 6000-8000 редките заболявания, посочи тя. Редките заболявания са генетични по своя произход, по-голямата част от тях се проявяват в детска възраст. За съжаление, те са хронични, прогресиращи и инвалидизиращи, посочи още специалистът.

Проф. Д-р Иванка Димова, ръководител на Лаборатория по геномна диагностика, отбеляза важността на проекта за JARDIN за интегриране на Европейските референтни мрежи за редки болести в националните здравни системи.

Благодарение на развитието на технологиите стана възможна генетичната и геномната диагностика на голяма част от редките заболявания да навлезе рутинно в клиничната практика и да помогне специалистите, посочи проф. Радка Кънева, ръководител на Центъра по молекулна медицина към Медицинския университет в София.

Специалистите подчертаха, че е важна ранната диагностика, за да се започне възможно най-навременна терапия. Те настояват за актуализиране на национална стратегия и план за редки болести. Лекарите казаха, че трябва да се подобри диагностиката и терапията на редки болести. Те призоваха и за активно участие в европейските референтни мрежи.

Не пропускайте важните новини от деня. Последвайте ни в Google News Showcase

Към първа страница Новини На преден план

Бъдете информани с нашите тематични бюлетини:

Получавайте всеки ден най-важните новини и събития от рубриката във входящата си поща. Допълнителна информация за регистрацията и процедурата за доставка и анулиране (отмяна) можете да получите в нашият раздел NRD Бюлетини или, като натиснете на връзката или по-долу.

Парламентът изслушва служебния министър на отбраната Атанас Запрянов, служебния министър на външните работи Надежда Нейнски и изпълнителния директор на Летище „Васил Левски - ...

В Германия е обявена национална стачка в градския транспорт на 27-и и 28 февруари, очаква се стачните действия да обхванат почти цялата страна, съобщиха от Министерството на външни ...

Общински съвет - Хисаря прие годишен отчет за изпълнение на Програмата за управление на община Хисаря 2023-2027 г. през 2025 г. През 2025 година основните дейности бяха съсредоточе ...

С 687 641 лева повече от очакваните са приходите от управление и разпореждане с имоти общинска собственост в община Стражица през 2025 г. Това бе посочено в отчет, представен пред ...

С имоти в града и в три села бе допълнена Годишната програма за управление и разпореждане с имоти общинска собственост в община Попово за 2026 г. Съветниците включиха в документа о ...

               

Одобряването и приемането на инвестиции, извършени от оператора по ВиК като част от задълженията за 2025 година, поети при сключване на договора с Асоциацията по ВиК в Кърджали, бе ...

Парламентът изслушва служебния министър на отбраната Атанас Запрянов, служебния министър на външните работи Надежда Нейнски и изпълнителния директор на Летище „Васил Левски - ...

Служебният министър на транспорта и съобщенията Корман Исмаилов свика оперативна среща с участието на ключови структури от гражданската авиация и отбранителната система, съобщиха о ...

Общинският съвет в Смолян упълномощи кмета Николай Мелемов да подпише запис на заповед за 148 274,65 евро в полза на Държавен фонд „Земеделие“ за обезпечаване на авансо ...

В Германия е обявена национална стачка в градския транспорт на 27-и и 28 февруари, очаква се стачните действия да обхванат почти цялата страна, съобщиха от Министерството на външни ...