00:11 | Контекст

21:31 | На преден план

21:20 | Местен фокус

9784

Откриването на редки болести може да е трудно и да отнеме години до поставянето на точна диагноза, но има нови терапии, които подпомагат лечението.Със създаването на експертните центрове се създадоха възможности за ранна диагностика на много от редките заболявания и има видим напредък, каза проф. д-р Ивайло Търнев, който е началник на Клиниката по нервни болести в Университетска болница "Александровска".

Автор: БТА / Редактор: Стела Филипова | 03 Април 2026, 15:41 ч.

СЛУШАЙТЕ НОВИНАТА ЗАПАЗИ

Със създаването на експертните центрове се създадоха възможности за ранна диагностика на много от редките заболявания и има видим напредък, каза проф. д-р Ивайло Търнев, който е началник на Клиниката по нервни болести в Университетска болница "Александровска". За много от редките заболявания обаче няма специализирани екипи и те остават невидими, посочи той. Скрининговите програми са изключително важни за ранната диагностика и ефективността на лечението, подчерта проф. Търнев. По думите му около 85% от редките заболявания са генетични. Проф. Търнев постави въпроса за генетичната диагностика. България няма национален план за редките болести от 2013 г., каза специалистът. Той добави, че няма и официална статистика на пациентите с редки болести. Според проф. Търнев има много възможни терапии за лечение. Той обаче смята, че законодателството за прилагането на нови терапии трябва да се промени.

Повечето редки заболявания имат и много труден диагностичен път, потвърди и проф. Доброслав Кюркчиев, началник на "Лаборатория по клинична имунология", УМБАЛ "Св. Иван Рилски". Той смята, че трябва да се разчита повече на имунологичните изследвания, за да се скъси диагностичният път. Това, което е интересно за редките автоимунни заболявания, е, че като цяло имунологичните показатели, т.е. така наречените автоантитела, са позитивни месеци и години, преди да се появи клиничните симптоми, коментира проф. Кюркчиев. По думите му това дава възможност при поява на първи по-неспецифични оплаквания да се направят изследвания и да се съкрати пътят на диагнозата. По думите му не може да се прогнозира дали едни повишени автоантитела без симптоматика ще доведат до болест. Някои хора остават с високи автоантитела, без да развият заболяването.

Стремим се с информационни кампании да направим така, че да има по-добро познаване на проблема в нашата държава, каза председателят на Националния алианс на хората с редки болести Владимир Томов. Той обясни, че за хората от рисковите групи трябва да има по-задълбочена профилактика. По думите му това е важно за младите семейства, които се подготвят да станат родители.

Председателят на Организацията на пациентите с ревматологични заболявания в България Боряна Ботева сподели лична история. Нейна братовчедка ражда във Великобритания. Установява се, че детето е със синдром на Емануел. След раждането на детето и диагностицирането лекарите изследват родителите и други роднини, за да се види кой е носителят на дефектната хромозома. В България има списък с 200 редки болести, а иначе техният брой е 6000, коментира Ботева. За да стигне едно лекарство за рядко заболяване до позитивния лекарствен списък, трябва да се мине през много наредби, през изключителен голям набор от документи, но няма срок, в който министърът на здравеопазването да одобри включването му в списъка, разясни тя.

Не пропускайте важните новини от деня. Последвайте ни в Google News Showcase

Към първа страница Новини Местен фокус

Бъдете информани с нашите тематични бюлетини:

Получавайте всеки ден най-важните новини и събития от рубриката във входящата си поща. Допълнителна информация за регистрацията и процедурата за доставка и анулиране (отмяна) можете да получите в нашият раздел NRD Бюлетини или, като натиснете на връзката или по-долу.

В днешния ден ни обединява любовта към театъра, каза артистичният директор на Националните театрални празници „Звездите на театъра“ Нона Йотова. Единадесетото издание н ...

В тези тревожни дни има едно вълшебно пространство, наречено театрална сцена. Това каза президентът Илияна Йотова, която тази вечер откри 11-ото издание на Национални празници &bdq ...

Премиерът Румен Радев съобщи, че ще разговаря днес с украинския президент Володимир Зеленски в Брюксел, в кулоарите на Европейския съвет. Министър-председателят пристигна за участи ...

Многопрофилната болница за активно лечение (МБАЛ) в Добрич отбеляза 160 години от създаването си с тържествен концерт в концертна зала „Добрич“. На събитието присъствах ...

Заместник-министърът на външните работи Христо Полендаков проведе среща днес в сградата на ведомството с посланика на Ислямска република Иран Алиреза Ирваш, в рамките на редовния д ...

               

Министър-председателят Румен Радев разговаря с президента на Украйна Володимир Зеленски, който е гост на заседанието на Европейския съвет в Брюксел, съобщиха от правителствената ин ...

Софийският градски съд (СГС) постанови задържане под стража за осемте обвиняеми за трафик на мигранти, задържани при акция на 16 юни на „Гранична полиция",  Главна дирек ...

Областният управител на Търговище Илко Илиев ще проведе съвместни приемни с народни представители от 28 МИР – Търговище идния понеделник (22 юни), съобщават от Областната адм ...

В днешния ден ни обединява любовта към театъра, каза артистичният директор на Националните театрални празници „Звездите на театъра“ Нона Йотова. Единадесетото издание н ...

Насроченият за неделя протест с планирана блокада на три гранични пункта между България и Република Северна Македония (ГКПП) „Гюешево-Деве баир“, „Станке Лисичков ...